La SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dal danno ai motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale, che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli controllandone il movimento. La patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva a carico, in particolare, degli arti inferiori e dei muscoli respiratori. La SMA è considerata il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica, ed è la prima causa genetica di morte infantile. Ha un’incidenza complessiva, in tutte le sue forme, di circa 1 paziente su 10mila nati vivi, mentre la prevalenza delle forme di tipo II e III è stimata tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale.

Come altre malattie rare, anche la SMA si giova della diagnosi precoce. Lo screening neonatale, sperimentato sinora nel Lazio, in Toscana e in Liguria è, quindi, uno strumento essenziale per la presa in carico tempestiva del bambino con SMA. Attraverso un semplicissimo prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato, consente di procedere con i trattamenti necessari prima che compaiano i sintomi.

La diagnosi precoce permette a questi bambini di accedere tempestivamente alle terapie ed è un requisito essenziale per accedere alla innovazione terapeutica, per esempio alla terapia genica , che consente con una somministrazione unica nella vita di offrire ai bambini affetti da SMA1 una prospettiva significativamente migliore. L’accesso precoce alle terapie consente al bambino con SMA fasi di sviluppo sovrapponibili a quelle dei bambini che non hanno la malattia, quindi di avere un difetto genetico ma di non manifestare i segni clinici della patologia o manifestarli in maniera lieve.

Come spesso accade per le malattie rare, e non solo, anche per la SMA bisogna fare i conti con le differenze tra regione e regione nella offerta di diagnosi, cura ed assistenza e con la maggiore o minore capacità delle burocrazie di venire incontro, semplificando loro la vita, alle difficoltà dei genitori dei pazienti. Accesso alla diagnosi precoce e rapidità dei processi autorizzativi della somministrazione della terapia genica dipendono, di fatto, dalla regione nella quale risiede il bambino con SMA. Le disomogeneità territoriali in termini di efficacia e continuità della presa in carico, fortemente condizionate dalla efficienza della risposta dei diversi servizi sanitari regionali, rischiano di vanificare, ancora in troppe realtà, i benefici che i progressi della ricerca scientifica e della innovazione tecnologica mettono a disposizione di questi pazienti.