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Dynamics Highlights è il canale podcast di diagnostica medica specialistica dove gli Esperti commentano le novità di rilievo dai principali congressi nazionali e internazionali e dalla letteratura scientifica. Questo canale...
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Dynamics Highlights è il canale podcast di diagnostica medica specialistica dove gli Esperti commentano le novità di rilievo dai principali congressi nazionali e internazionali e dalla letteratura scientifica.
Questo canale podcast è parte del progetto DyNAMICS Academy realizzato grazie al contributo di Binding Site.
Lo scopo di questo canale podcast è informativo ed educazionale. Nulla di quanto viene detto o scritto può essere utilizzato per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l’assunzione o la sospensione di un farmaco senza che prima venga consultato un medico di medicina generale o uno specialista.
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Questo canale podcast è parte del progetto DyNAMICS Academy realizzato grazie al contributo di Binding Site.
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Episodi & Post
Episodi
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Trascritto
21 LUG 2026 · In questo podcast è introdotto l’executive summary del report di consenso europeo relativo alla diagnosi ed al trattamento delle MGRS. In questo sommario sono esposte i punti rilevanti del documento di consenso, in cui le principali forme di MGRS sono invece riportate nel dettaglio con suggerimenti sia relativi alla diagnosi che all’approccio di terapia. Lo ritengo un valido strumento per l gestione di queste malattie complesse.
Bibliografia
Sprangers B, et al. Executive summary of the European consensus report on the diagnosis and treatment of monoclonal gammopathy of renal significance. Clin Kidney J. 2026 May 26;19(6):sfag163.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42338690/
Trascritto
15 LUG 2026 · In questo episodio Patrizia Natali ripercorre i principali temi emersi durante il XVII Congresso Interregionale Piemonte e Valle d'Aosta, dedicato alle nuove strategie per un laboratorio clinico a basso impatto ambientale. Il focus è sulla sostenibilità della diagnostica di laboratorio, attraverso interventi che hanno affrontato l'efficienza energetica delle apparecchiature, la riduzione dei rifiuti e degli sprechi di reagenti, l'impiego di materiali più sostenibili e l'adozione di tecnologie di micro-dosaggio. Ampio spazio è stato dedicato anche alla digitalizzazione dei processi e della refertazione, come strumento per ridurre l'impronta ambientale del sistema sanitario, e al contributo dell'industria nello sviluppo di soluzioni tecnologiche sempre più sostenibili. La tavola rotonda conclusiva ha evidenziato le priorità future: formazione degli operatori, investimenti in tecnologie green e definizione di linee guida condivise per promuovere una cultura della sostenibilità nei laboratori clinici.
Programma del convegno:
https://biomedia.net/wp-content/uploads/2026/06/Programma_SIBIOC_XVII-Congresso_10giu26.pdf
4 MAR 2026 · In questa lettera all’editore il Gruppo Spagnolo per lo studio del Mieloma Multiplo ha rivalutato il concetto di remissione completa (CR) alla terapia (definita secondo i criteri dell’IMWG come immunofissazione sierica negativa e plasmacellule midollari < 5%) alla luce dei risultati della valutazione sierica della spettrometria di massa per la valutazione della componente monoclonale sierica secondo la metodica EXTENT. Applicando la immunofissazione sierica, il conteggio delle plasmacellule midollari e la spettrometria di massa (MS) si è potuto dimostrare come questa ultima metodica si è mostrata più affidabile nel definire la profondità di risposta rispetto alla conta morfologica che in un futuro potrà essere evitata. Si è inoltre osservato come, attraverso la MS si possa definire una nuova categoria di risposta definita “MS-CR”.
Bibliografia
Puig N, et al. A critical analysis of the IMWG multiple myeloma complete response criterion in the era of mass spectrometry. Hemasphere. 2026 Feb 18;10(2):e70301.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41717451/
2 MAR 2026 · In occasione della giornata mondiale delle encefaliti è stata organizzata a Verona, il 21 febbraio 2026, una mattina di condivisione medico-paziente, nel corso della quale sono state affrontate diverse tematiche, con focus sulle encefaliti e sull’impatto che queste patologie hanno sui pazienti e i familiari. Sono state discusse le encefaliti virali emergenti, le encefaliti autoimmuni nella loro caratterizzazione clinica nel paziente adulto e pediatrico e nell’approccio diagnostico e terapeutico e le encefaliti paraneoplastiche. Si è presentato per la prima volta poi il Registro Italiano per le encefaliti e si sono toccati aspetti di rilievo, come l’importanza di riconoscere e trattare gli aspetti cognitivi e comportamentali. Alcuni pazienti hanno poi riportato le loro esperienze personali e c’è stato un attivo scambio di opinioni e risposte tra medici e pazienti.
19 DIC 2025 · In questo studio Bomsztyk e colleghi documentano l’applicazione della spettrometria di massa per la valutazione della risposta ematologica in un’ampia coorte di pazienti affetti da amiloidosi AL, seguiti presso il centro amiloidosi di Londra. L’ottenimento di una negatività alla valutazione in spettrometria di massa è risultato essere associata a un migliore outcome rispetto ad ottenere la sola remissione ematologica completa, secondo gli attuali criteri validati basati su immunofissazione di siero ed urine e misurazione delle catene leggere libere circolanti. Questo studio mostra per la prima volta la possibilità di identificare un sottogruppo di pazienti con sopravvivenza migliore ma studi su più ampie casistiche saranno necessari per confermare tali risultati.
Bibliografia
- Bomsztyk J, et al. Complete responses in AL amyloidosis are unequal: the impact of free light chain mass spectrometry in AL amyloidosis. Blood. 2024 Mar 28;143(13):1259-1268.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38194690/
19 DIC 2025 · Questo podcast presenta una recente lettera all’editore pubblicata su Allergy che descrive l’identificazione di nuove varianti genetiche del gene DAB2IP associate all’angioedema ricorrente. Lo studio, condotto dal network italiano ITACA, analizza pazienti con angioedema ereditario e livelli normali di C1-inibitore, privi di mutazioni nei geni finora noti. L’angioedema è una patologia mediata da un aumento della permeabilità vascolare, spesso legata alla bradichinina, ma in queste forme emergono nuovi meccanismi patogenetici. DAB2IP svolge un ruolo chiave nel controllo dei segnali endoteliali, agendo come inibitore del recettore del VEGF. Le varianti identificate suggeriscono un nuovo sottotipo di angioedema legato alla disregolazione della permeabilità vascolare. I risultati ampliano le conoscenze genetiche della malattia e pongono le basi per una revisione della classificazione degli angioedemi basata sugli endotipi. Questo approccio potrebbe migliorare diagnosi e strategie terapeutiche future.
Bibliografia
- Margaglione M, et al. Unveiling Rare Genetic Variants in DAB2IP: New Insights Into the Pathogenesis of Recurrent Angioedema. Allergy. 2025 Dec 6.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41351466/
2 OTT 2025 · Durante il congresso ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis), tenutosi a Barcellona tra il 24 e 26 settembre 2024, sono stati portati dati sull'impatto nella pratica clinica dell'applicazione dei nuovi criteri diagnostici per la Sclerosi Multipla del 2024. L'applicazione dei nuovi criteri permette di effettuare una diagnosi di Sclerosi Multipla in una proporzione maggiore di pazienti già all'esordio (es. 71% versus il 47% dei precedenti criteri in una casistica di 326 pazienti - presentazione di Luca Bollo, Barcellona) grazie all'utilizzo di una serie di strumenti paraclinici comprensivi di Risonanza Magnetica, Potenziali Evocati Visivi, OCT e kappa index. Tra questi, il kappa index, come alternativa al riscontro di bande oligoclonali liquorali, avrebbe permesso, in una casistica di 141 pazienti con Sclerosi Multipla e senza bande oligoclonali, di effettuare la diagnosi nel 46% dei pazienti che al momento della rachicentesi non rispettavano i criteri diagnostici di McDonald del 2017, anticipando così la diagnosi di almeno 5 mesi (poster di Diana Ferraro, Modena).
Link: https://ectrims.eu/ectrims2025/
14 LUG 2025 · Negli ultimi due decenni, lo spettro delle lesioni renali associate a gammopatia monoclonale si è notevolmente ampliato, complicando la diagnosi per via della loro eterogeneità morfologica e della necessità di tecniche ancillari. Per affrontare queste sfide, la Renal Pathology Society e l’International Kidney and Monoclonal Gammopathy Research Group (IKMG) hanno sviluppato un consensus internazionale che propone terminologia standardizzata e criteri diagnostici definiti per ciascuna lesione. Il documento suddivide le nefropatie in sei categorie principali, introduce nuove varianti e sottolinea l’importanza della microscopia elettronica e della immunofluorescenza su tessuto paraffinato. Lo scopo è migliorare la precisione diagnostica, armonizzare la comunicazione tra specialisti e promuovere un trattamento più efficace e personalizzato per i pazienti con MGRS e non.
Bibliografia
- Nasr SH, et al. Renal Pathology Society/International Kidney and Monoclonal Gammopathy Research Group consensus on pathologic definitions and terminology of monoclonal gammopathy-associated kidney lesions. Kidney Int. 2025 Apr 23:S0085-2538(25)00336-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40280412/
- Leung N, et al. Monoclonal gammopathy of renal significance. N Engl J Med. 2021;384:1931–1941.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34010532/
- Leung N, et al. Monoclonal gammopathy of renal significance: when MGUS is no longer undetermined or insignificant. Blood. 2012;120:4292–4295.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23047823/
- Bridoux F et al. Diagnosis of monoclonal gammopathy of renal significance. Kidney Int. 2015;87:698–711.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25607108/
29 MAG 2025 · La valutazione della MRD è fondamentale per la gestione della terapia dei pazienti affetti da Mieloma Multiplo, in tutti i setting di pazienti di nuova diagnosi, eleggibili o meno a trapianto, e recidivati/refrattari. Negli ultimi anni l’attenzione dello studio della MRD si è focalizzata sulla valutazione della PRD (malattia determinabile in campione periferico) tramite fluorimetria di nuova generazione e spettrometria di massa, al fine di documentare l’impatto prognostico in rapporto alla MRD midollare, evitando tutte le difficoltà tecniche ed il “discomfort” legato ad agoaspirati multipli. In questo studio è stato valutato il significato della PRD, studiata tramite le due metodiche sopracitate, in rapporto alla MRD midollare nel setting del paziente eleggibile al trapianto di nuova diagnosi sottoposto a terapia di mantenimento “MR-driven”. I due aspetti da sottolineare è che lo status della PRD (negativa vs positiva) permetteva di distinguere, su 138 pazienti analizzati, due popolazioni con una PFS e OS mediana non raggiunta nei soggetti con valutazione negativa. Inoltre, in una analisi multivariata della PFS solo la NRD midollare e la PFS (su NGF e MS) presentavano un valore prognostico indipendente. Quando valutate in coppia la NGF su sangue periferico e MS su siero, la loro combinazione permette di distinguere tre popolazioni distinte si cui quella con NGF -/MS- con PFS e OS a due anni del 97% e 100% con contro lo 0% e 89% in caso di doppia positività. Questo studio dimostra che la negatività della PRD attraverso le due metodiche è associata ad un rischio di progressione /o morte virtualmente assente con possibilità di controlli seriati complementari allo studio midollare.
Bibliografia
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39353166/.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39353166/
31 MAR 2025 · Nel Focused Workshop dell’Ectrims “The era of checkpoint inhibitors and CAR-T cell therapies: What the neurologists need to know”, tenutosi a Malta il 20-21 marzo 2025, si è discusso della terapia con checkpoint inhibitors e con CAR-T (chimeric antigen receptor T-cell) nelle malattie infiammatorie del SNC. Le cellule CAR-T sono cellule T ingegnerizzate per riconoscere target specifici. Il loro utilizzo, dapprima riservato alle patologie ematologiche refrattarie, si è poi espanso ai tumori solidi e, più recentemente, alle patologie infiammatorie sistemiche (come il LES) e del SNC (come Sclerosi Multipla, NMOSD e MOGAD). Al momento, i dati pubblicati sono relativi a singoli case report/case series o a studi preclinici, ma diversi trials sono in corso. Sebbene manchino dati sulla safety nel lungo termine, la terapia con CAR-T sembra essere promettente in questo tipo di patologie, aprendo il concetto di “cura” anziché “trattamento”.
Link:
ECTRIMS Focused Workshop 2025.
https://ectrims.eu/ongoing-educational-programmes/focused-workshops/
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Informazioni
| Autore | ACCMED |
| Organizzazione | ACCMED |
| Categorie | Medicina |
| Sito | dynamics.accmed.org |
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