La Malattia di Pompe è una patologia genetica rara che principalmente colpisce i muscoli. Le statistiche ufficiali dicono che i pazienti con questa malattia sono 1 su 40mila, ma secondo i dati raccolti dallo screening neonatale si è visto che la prevalenza è, in realtà, di 1 su 15mila. Significa che a una grossa fetta di popolazione adulta affetta da questa patologia non viene mai fatta diagnosi, oppure viene diagnosticata un’altra malattia. Il primo e fondamentale passo è la diagnosi precoce.

Impariamo a conoscerla attraverso la testimonianza di Anna Paola, che convive con questa malattia e la spiegazione medico-scientifica della dottoressa Sabrina Rabaglia, neurologa e responsabile del centro neuromuscolare dell’adulto dell’Istituto Neurologico Nazionale IRCCS Fondazione Mondino di Pavia, specializzato nella gestione delle malattie neurologiche muscolari, tra le quali la Malattia di Pompe.  

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi.