La Malattia di Gaucher è una rara patologia genetica ereditaria che si manifesta quando 
l’organismo non riesce a eliminare alcuni grassi. Colpisce sia i maschi che le femmine e a 
causa della sua rarità - in Italia si calcola una prevalenza di 1 caso ogni 60 -80.000 abitanti 
- e della variabilità dei sintomi, spesso la patologia non viene diagnosticata per anni. Per 
questo, informare della sua esistenza e saperla riconoscere è prioritario. 

La causa dellaMalattia di Gaucher è da ricercare nella mutazione di un gene (il GBA1) 
che crea una grave carenza di un enzima. Questo enzima si chiama glucocerebrosidasi e
ha il compito di trasformare il glucocerebroside in zuccheri e grassi. Cosa succede quindi nel corpo quando questo enzima non fa il suo lavoro? Dato che il glucocerebroside non viene “digerito” in modo corretto dall’organismo, esso si accumula nelle cellule che finiscono per aumentare di dimensione, andando a ingrossare alcuni organi, come fegato e milza, e generando infine una cascata di sintomi.

Ci portano la loro testimonianza Clara, che convive con questa patologia, e il professor Giovanni Caocci – Direttore della Struttura Complessa di Ematologia e Trapianti di Midollo presso l’Ospedale 
A. Businco di Cagliari – che se ne occupa da circa 10 anni. 

Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi.