INC: Expanding the Phenotype of CRYAB-Related Disease to Include Charcot–Marie–Tooth Disease Type 2

14 nov 2023 · 1 min. 42 sec.
INC: Expanding the Phenotype of CRYAB-Related Disease to Include Charcot–Marie–Tooth Disease Type 2
Descrizione

New research from the Inherited Neuropathy Consortium (INC). This summary is based on a paper published in the European Journal of Neurology on September 29, 2023, titled "Mutations in alpha-B-crystallin...

mostra di più
New research from the Inherited Neuropathy Consortium (INC). This summary is based on a paper published in the European Journal of Neurology on September 29, 2023, titled "Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot–Marie–Tooth disease with congenital cataracts."

Read the paper here: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.16063

Learn more about INC: https://inc.rarediseasesnetwork.org
mostra meno
Informazioni
Autore RDCRN
Sito -
Tag

Sembra che non tu non abbia alcun episodio attivo

Sfoglia il catalogo di Spreaker per scoprire nuovi contenuti

Corrente

Copertina del podcast

Sembra che non ci sia nessun episodio nella tua coda

Sfoglia il catalogo di Spreaker per scoprire nuovi contenuti

Successivo

Copertina dell'episodio Copertina dell'episodio

Che silenzio che c’è...

È tempo di scoprire nuovi episodi!

Scopri
La tua Libreria
Cerca