FCDGC: Studying Variants of CAD Deficiency to Improve Diagnosis

17 ott 2023 · 1 min. 23 sec.
FCDGC: Studying Variants of CAD Deficiency to Improve Diagnosis
Descrizione

New research from the Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation Consortium (FCDGC). This summary is based on a paper published in the Journal of Inherited Metabolic Disease on August 4,...

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New research from the Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation Consortium (FCDGC). This summary is based on a paper published in the Journal of Inherited Metabolic Disease on August 4, 2023, titled "Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency."

Read the paper here: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12667

Learn more about FCDGC: https://fcdgc.rarediseasesnetwork.org
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Autore RDCRN
Organizzazione RDCRN
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