EPISODIO 5 - Interpretazione dell'esame genetico nell' era del Next Generation Sequencing: il ruolo del Neurologo
12 mag 2021 ·
12 min. 45 sec.
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Descrizione
Podcaster senior: Prof. ssa Costanza Lamperti Division of Medical Genetics and Neurogenetics - Mariani Foundation Center for the Study of Mitochondrial Pediatric Diseases - Istituto Besta di Milano Podcaster junior...
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Podcaster senior:
Prof. ssa Costanza Lamperti
Division of Medical Genetics and Neurogenetics - Mariani Foundation Center for the Study of Mitochondrial Pediatric Diseases - Istituto Besta di Milano
Podcaster junior :
Dott. Guido Primiano
Unità Operativa Complessa Neurofisiopatologia, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma
Presentazione podcast:
Il contributo di fattori genetici nella genesi delle malattie neurologiche è oramai da lungo tempo riconosciuto. Molti dei primi successi delle applicazioni delle tecnologie di genetica molecolare, infatti, sono associati all’identificazione di geni-malattia di disordini neurologici. Tutto ciò non ci sorprende, dato che oltre il 40% delle patologie su base genetica coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico. In tale prospettiva, la recente introduzione nella pratica clinica della tecnologia di NGS rappresenta una delle innovazioni mediche più significative degli ultimi decenni.
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Prof. ssa Costanza Lamperti
Division of Medical Genetics and Neurogenetics - Mariani Foundation Center for the Study of Mitochondrial Pediatric Diseases - Istituto Besta di Milano
Podcaster junior :
Dott. Guido Primiano
Unità Operativa Complessa Neurofisiopatologia, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma
Presentazione podcast:
Il contributo di fattori genetici nella genesi delle malattie neurologiche è oramai da lungo tempo riconosciuto. Molti dei primi successi delle applicazioni delle tecnologie di genetica molecolare, infatti, sono associati all’identificazione di geni-malattia di disordini neurologici. Tutto ciò non ci sorprende, dato che oltre il 40% delle patologie su base genetica coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico. In tale prospettiva, la recente introduzione nella pratica clinica della tecnologia di NGS rappresenta una delle innovazioni mediche più significative degli ultimi decenni.
Informazioni
| Autore | SOCIETA'ITALIANA DI NEUROLOGIA |
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