Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara e grave che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello. Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali. Un nuovo studio, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, ha dimostrato l’efficacia di un metodo per identificare questa patologia alla nascita, sfruttando le tecniche già in uso nei programmi di screening neonatale esteso. La metodica è stata sviluppata presso l'Università di Padova e ce la spiega in questa intervista il Prof. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.