MONDO SLA_La SLA dio Giuseppe

9 dic 2024 · 30 min. 29 sec.
MONDO SLA_La SLA dio Giuseppe
Descrizione

Giuseppe Averna, vive a San Cataldo, in provincia di Caltanisetta. Ha la SLA da un anno. Faceva il dipendente comunale ed era un appassionato sportivo. Fino a poco prima di...

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Giuseppe Averna, vive a San Cataldo, in provincia di Caltanisetta. Ha la SLA da un anno.
Faceva il dipendente comunale ed era un appassionato sportivo. Fino a poco prima di avere i sintomi, che lo hanno portato a valutare se avesse la SLA, faceva 80 km di passeggiata a settimana.
La SLA di Giuseppe è genetica, infatti, suo fratello l'ha avuta tra il 204 e il 2017. Facendo una ricerca familiare Giuseppe ha scoperto che nella sua famiglia c'erano stati altri malati SLA.
Da novembre 2023 Giuseppe segue il trattamento con il Tofersen. La sua "fortuna" è stata quella di aver avuto il fratello già malato e questo ha permesso di ridurre i tempi diagnostici e in particolare gli esami legati alle mutazioni genetiche. Per questo egli ha potuto iniziare quasi da subito la cura. 
Infatti, Giuseppe spiega che per accedere al Tofersen il paziente deve rispettare delle particolari caratteristiche, tra queste, che la dignosi non sia di più di 18 mesi.
Giuseppe racconta la sua storia, in cosa consiste e quali sono le condizioni per potersi sottoporre al Tofersen e, infine, quali effetti sta avendo su di lui il trattamento. I risultati sono di grande rilevanza. Quello della ricerca è un aspetto molto importante nel campo delle malattie rare e la testimonianza di Giuseppe dimostra quali siano i possibili risultati della ricerca scientifica. Io Sono Ancora Vivo!
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Autore ISAV
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